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Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidit articolare - bassa statura

ORPHA:2084

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome GEMSS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Qualsiasi et
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 608328
  • UMLS: C1869115  C2931588
  • MeSH: -
  • GARD: 2452
  • MedDRA: -
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