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COG1-CDG

Definizione della malattia

Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIg (CDG-IIg) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nei pochi pazienti descritti, da quadri clinici variabili che comprendono la microcefalia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e i dismorfismi facciali.

ORPHA:263508

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-IIg
    • CDG2G
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIg
    • Sindrome CDG, tipo IIg
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIg
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 611209
  • UMLS: C2931011
  • MeSH: -
  • GARD: 10226
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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