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Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Definizione della malattia

╚ una ceroidolipofuscinosi neuronale genetica rara, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia con crisi epilettiche miocloniche progressive (raramente associate a crisi tonico-cloniche generalizzate) e con regressione neurologica ingravescente, che esita nel deterioramento psicomotorio e cognitivo, nell'atassia cerebellare, nella demenza e, spesso, nella morte prematura. Pu˛ associarsi a perdita della vista. Di solito l'EEG evidenzia un'attivitÓ epilettiforme, soprattutto nella regione posteriore, e fotosensibilitÓ.

ORPHA:263516

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • EPM3
    • Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KCTD7
    • Epilessia progressiva da mioclono, tipo 3
    • PME, tipo 3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 611726
  • UMLS: C2673257
  • MeSH: -
  • GARD: 2167
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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