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Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Definizione della malattia

È una ceroidolipofuscinosi neuronale genetica rara, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia con crisi epilettiche miocloniche progressive (raramente associate a crisi tonico-cloniche generalizzate) e con regressione neurologica ingravescente, che esita nel deterioramento psicomotorio e cognitivo, nell'atassia cerebellare, nella demenza e, spesso, nella morte prematura. Può associarsi a perdita della vista. Di solito l'EEG evidenzia un'attività epilettiforme, soprattutto nella regione posteriore, e fotosensibilità.

ORPHA:263516

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • EPM3
    • Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KCTD7
    • Epilessia progressiva da mioclono, tipo 3
    • PME, tipo 3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G40.3
  • ICD-11: 8A61.41
  • OMIM: 611726
  • UMLS: C2673257
  • MeSH: C567095
  • GARD: 2167
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Français (2018) Nederlands (2018)

Informazioni dettagliate

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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