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Monosomia 5p

Definizione della malattia

La monosomia 5p, anche nota come sindrome ''cri du chat'' (miagolio del gatto), è una malattia rara da delezione autosomica, caratterizzata da un pianto che ricorda il miagolio di un gatto (cri du chat) in epoca neonatale, anomalie congenite multiple, disabilità intellettiva, microcefalia e dismorfismi facciali.

ORPHA:281

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Delezione 5p
    • Sindrome del "cri du chat"
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q93.4
  • OMIM: 123450
  • UMLS: C0010314  C2931860
  • MeSH: C538482  D003410
  • GARD: 6213
  • MedDRA: 10011385

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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