Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Displasia acromesomelica, tipo Grebe

Definizione della malattia

La displasia acromesomelica tipo Grebe è una displasia acromesomelica autosomica recessiva (si veda questo termine), caratterizzata da nanismo grave alla nascita, anomalie degli arti, grave accorciamento e deformità delle ossa lunghe, fusione o aplasia delle ossa carpali e tarsali, dita globose e, raramente, polidattilia e aplasia delle articolazioni. Le caratteristiche del viso e l'intelligenza sono normali, così come nella displasia acromesomelica tipo Hunter-Thomson e nella displasia acromesomelica tipo Maroteaux (si vedano questi termini).

ORPHA:2098

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Condrodisplasia, tipo Grebe
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 200700
  • UMLS: C0265260
  • MeSH: -
  • GARD: 1300
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.