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Malattia delle urine a sciroppo di acero classica

Definizione della malattia

La malattia delle urine a sciroppo d'acero classica (MSUD classica) è la forma più grave e probabilmente più frequente della MSUD (si veda questo termine) caratterizzata dal caratteristico odore di sciroppo d'acero del cerume alla nascita, da difficoltà di alimentazione, letargia e distonia focale, seguiti da encefalopatia progressiva ed insufficienza respiratoria centrale in assenza di trattamento.

ORPHA:268145

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit classico di BCKD
    • Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo classico
    • MSUD classica
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600
  • UMLS: C0268568
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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