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Sindrome di Hartsfield

Definizione della malattia

La sindrome di Hartsfield è una malattia malformativa genetica rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da oloprosencefalia di grado variabile ed ectrodattilia mono- o bilaterale delle mani e dei piedi. I pazienti possono presentare altri segni clinici variabili, come i dismorfismi facciali (ipertelorismo, naso corto globoso, filtro lungo, orecchie displastiche/a basso impianto, labio/palatoschisi, labbro superiore a tenda), le malformazioni cerebrali (agenesia del corpo calloso, agenesia del setto pellucido e dei bulbi/tratti olfattivi, ipoplasia del verme), le endocrinopatie da malfunzionamento dell'ipofisi (diabete insipido centrale, ipogonadismo ipogonadotropo) e la disfunzione ipotalamica.

ORPHA:2117

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 615465
  • UMLS: C1845146
  • MeSH: -
  • GARD: 2725
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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