Orphanet: Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
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Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1

Definizione della malattia

L'iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 una forma di iperinsulinismo diffuso (DHI) sensibile al diazossido; caratterizzato da episodi di ipoglicemia, di solito lievi, che passano inosservati durante l'infanzia, e da una buona risposta clinica al diazossido. In genere l'iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 presenta un quadro clinico pi lieve rispetto a quello correlato alle mutazioni recessive di K-ATP (forme recessive di iperinsulinismo resistente al diazossido; si veda questo termine).

ORPHA:276575

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica dominante da deficit di SUR1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E16.1
  • OMIM: 256450
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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