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Oloprosencefalia setto-preottica
Definizione della malattia
L'oloprosencefalia (HPE) setto-ottica è un sottotipo molto raro dell'HPE lobare (si veda questo termine), caratterizzato dalla fusione della linea mediana, limitata alle regioni settale e/o preottica del telencefalo, in assenza di una significativa fusione della neocorteccia frontale.
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
La prevalenza di questa forma di HPE non è nota.
Descrizione clinica
I pazienti di solito presentano lievi malformazioni craniofacciali della linea mediana: incisivo mascellare mediano unico (si veda questo termine) e stenosi del seno piriforme. Altri segni eventualmente associati sono il ritardo del linguaggio, le difficoltà di apprendimento e i disturbi comportamentali. L'imaging evidenzia anomalie a livello del fornice, l'assenza o l'ipoplasia del corpo calloso anteriore e una singola arteria cerebrale anteriore.
Dati eziologici
L'HPE si caratterizza per una significativa variabilità clinica e per la complessità genetica.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2011, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- Français (2015, pdf)
- English (2010)
Informazioni supplementari