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Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica
Definizione della malattia
La forma classica della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) č la forma infantile della PMD.
ORPHA:280219
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia- Sinonimo/i
:
- PMD classica
- Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione: Recessiva legata all'X
- Etą di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: E75.2
- OMIM: -
- UMLS: C0751916
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
La PMD ha una prevalenza stimata in 1/400.000. La forma classica rappresenta circa il 70% di tutti i casi della PMD. Colpisce prevalentemente i maschi.
Descrizione clinica
La forma classica della PMD si manifesta nei primi mesi di vita con nistagmo e ipotonia, che č progressivamente sostituita dalla spasticitą. I segni tardivi sono l'atassia, a volte associata alla distonia assiale e degli arti, la debolezza, la disartria, il deficit dello sviluppo motorio e il deficit cognitivo. I pazienti possono acquisire la capacitą di camminare con supporti e il loro linguaggio č comprensibile ma lento.
Dati eziologici
La forma classica della PMD č spesso dovuta a duplicazioni, ma puņ originare anche da mutazioni missenso del gene PLP1 (Xq22), che causano l'ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale. PLP1 codifica per il proteolipide (PLP), la proteina pił abbondante nella guaina mielinica del sistema nervoso centrale e per la sua isoforma che origina da uno splicing alternativo (DM20).
Consulenza genetica
La malattia ha una trasmissione legata all'X.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2011, pdf)
- Articolo di revisione
- English (2011)
- Articolo di genetica clinica
- English (2019)
Informazioni supplementari