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Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica
Definizione della malattia
La forma classica della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è la forma infantile della PMD.
Riassunto
Dati epidemiologici
La PMD ha una prevalenza stimata in 1/400.000. La forma classica rappresenta circa il 70% di tutti i casi della PMD. Colpisce prevalentemente i maschi.
Descrizione clinica
La forma classica della PMD si manifesta nei primi mesi di vita con nistagmo e ipotonia, che è progressivamente sostituita dalla spasticità. I segni tardivi sono l'atassia, a volte associata alla distonia assiale e degli arti, la debolezza, la disartria, il deficit dello sviluppo motorio e il deficit cognitivo. I pazienti possono acquisire la capacità di camminare con supporti e il loro linguaggio è comprensibile ma lento.
Dati eziologici
La forma classica della PMD è spesso dovuta a duplicazioni, ma può originare anche da mutazioni missenso del gene PLP1 (Xq22), che causano l'ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale. PLP1 codifica per il proteolipide (PLP), la proteina più abbondante nella guaina mielinica del sistema nervoso centrale e per la sua isoforma che origina da uno splicing alternativo (DM20).
Consulenza genetica
La malattia ha una trasmissione legata all'X.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- English (2011) - Expert Rev Neurother
- Articolo di genetica clinica
- English (2019) - GeneReviews
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Prodotto/approvato da una FSMRInformazioni supplementari