Orphanet: Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo kończynowa typu 2P
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Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2P (LGMD2P) una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza muscolare prevalentemente prossimale, a progressione lenta, che esordisce nella prima infanzia con difficolt nella deambulazione e nel salire le scale; si associa a disabilit intellettiva lieve o grave. Altri segni clinici sono la microcefalia, la lieve ipertrofia dei muscoli della coscia o del polpaccio e le contratture delle caviglie.

ORPHA:280333

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LGMD2P
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 613818
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12541
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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