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Sindrome di Mowat-Wilson

Definizione della malattia

La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, disabilità cognitiva, epilessia, malattia di Hirschsprung (HSCR; si veda questo termine) e malformazioni congenite variabili.

ORPHA:2152

  • Sinonimo/i :
    • Malattia di Hirschsprung - disabilità cognitiva
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q43.1
  • OMIM: 235730
  • UMLS: C1856113
  • MeSH: C536990
  • GARD: 9673
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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