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Malattia di Hirschsprung - polidattilia - sordità

Definizione della malattia

La malattia di Hirschsprung associata a sordità e polidattilia è una malattia molto rara da malformazioni multiple, descritta solo in due gemelli. È caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung (presenza di un segmento aganglionare di lunghezza variabile localizzato nella porzione terminale del colon, che causa i sintomi dell'occlusione intestinale, come la costipazione e la distensione addominale), associata a polidattilia delle mani e/o dei piedi, agenesia renale monolaterale, ipertelorismo e sordità congenita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.

ORPHA:2155

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Malattia di Santos-Mateus-Leal
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q43.1
  • OMIM: 235740
  • UMLS: C2931452
  • MeSH: -
  • GARD: 157
  • MedDRA: -
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