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Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob

Definizione della malattia

La malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob (fCJD) è una forma molto rara di malattia da prioni (si veda questo termine) di origine genetica. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della CJD (demenza a progressione rapida, cambiamenti della personalità/comportamento, malattia psichiatrica, mioclono e atassia) di origine genetica associati, talvolta, ad una storia familiare di demenza.

ORPHA:282166

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CJD ereditaria
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta, Anziani
  • ICD-10: A81.0
  • OMIM: 123400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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