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Deficit infantile di glicerolo chinasi

Definizione della malattia

Il deficit infantile di glicerolo chinasi (GKD) è una forma grave di GKD (si veda questo termine) caratterizzata, dal punto di vista clinico, da scarsa alimentazione, ritardo della crescita, disidratazione con perdita di sali, vomito, pigmentazione addisoniana, ipotonia e turbe della coscienza. Alcuni pazienti presentano il complesso GKD associato all'ipoplasia surrenalica congenita e/o alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) (si vedano questi termini), con deficit cognitivo, dismorfismi facciali, anomalie dei genitali esterni, strabismo, convulsioni e letargia progressiva.

ORPHA:284408

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 307030
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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