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Sindrome di Marfan neonatale

Definizione della malattia

La sindrome di Marfan neonatale è una malattia genetica rara, grave e potenzialmente letale, ad esordio neonatale. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della sindrome di Marfan, ai quali si associano dismorfismi facciali (megalocornea, iridodonesi, dislocazione del cristallino, orecchie stropicciate, cute flaccida ridondante che conferisce al viso un aspetto vecchieggiante), contratture articolari in flessione, enfisema polmonare e cardiopatia grave a progressione rapida (dilatazione dell'aorta ascendente e grave insufficienza della valvola mitrale e/o tricuspide). Si associano inoltre malformazioni scheletriche (aracnodattilia, dolicostenomelia e deformità del torace).

ORPHA:284979

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • MFS neonatale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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