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Miosclerosi

Definizione della malattia

La miosclerosi Ŕ una miopatia genetica rara non distrofica, caratterizzata da contratture muscolari e articolari precoci, diffuse e progressive, che causano una grave limitazione del movimento delle articolazioni assiali, prossimali e distali, difficoltÓ della deambulazione nella prima infanzia e camminata in punta di piedi. Di solito i pazienti presentano muscoli sottili e sclerotici, di consistenza legnosa, debolezza lieve dei cingoli e degli arti prossimali associata a debolezza distale moderata e scoliosi. La biopsia dei muscoli evidenzia un deficit parziale del collagene VI nella membrana basale della miofibra e l'assenza di collagene VI attorno alla maggior parte dei capillari endomisiali/perimisiali.

ORPHA:289380

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Miosclerosi congenita, tipo L÷wenthal
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.8
  • OMIM: 255600
  • UMLS: C1611706
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10064584

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