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Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale

Definizione della malattia

La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN), nota come neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale (NBIA), dovuta a mutazioni di C19orf12, è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, caratterizzata dall'accumulo di ferro in specifiche aree del cervello, di solito i gangli della base, associata a segni piramidali (spasticità) ed extrapiramidali (distonia) a lenta progressione, neuropatia assonale motoria, atrofia ottica, deterioramento cognitivo e anomalie neuropsichiatriche.

ORPHA:289560

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • MPAN
    • NBIA da mutazione in C19orf12
    • NBIA5
    • Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12
    • Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 4
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G23.0
  • OMIM: 614298
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12569
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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