x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale

Definizione della malattia

La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN), nota come neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale (NBIA), dovuta a mutazioni di C19orf12, è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, caratterizzata dall'accumulo di ferro in specifiche aree del cervello, di solito i gangli della base, associata a segni piramidali (spasticità) ed extrapiramidali (distonia) a lenta progressione, neuropatia assonale motoria, atrofia ottica, deterioramento cognitivo e anomalie neuropsichiatriche.

ORPHA:289560

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • MPAN
    • NBIA da mutazione in C19orf12
    • NBIA5
    • Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12
    • Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 4
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G23.0
  • OMIM: 614298
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12569
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.