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Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla

Definizione della malattia

La sindrome da disfunzione mitocondriale multipla comprende un gruppo di difetti congeniti rari del metabolismo energetico, secondari a difetti nell'assemblaggio della proteina mitocondriale [4Fe-4S]. I pazienti presentano acidosi lattica metabolica ad esordio neonatale/infantile (che può associarsi ad iperglicinemia ed altre anomalie metaboliche), ipotonia muscolare, mancato sviluppo psicomotorio o regressione dello sviluppo e anomalie evidenti sulle neuroimmagini (leucodistrofia, anomalie dello sviluppo cerebrale e della sostanza bianca, atrofia cerebrale) ed altri segni clinici variabili (atrofia ottica, cardiomiopatia, ipertensione polmonare, crisi epilettiche e dismorfismi). Di solito i pazienti muoiono prematuramente.

ORPHA:289573

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12632
  • MedDRA: -
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