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Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave

Definizione della malattia

L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave (FHHNCOI) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata dalla perdita di magnesio e calcio attraverso il rene, nefrocalcinosi bilaterale, insufficienza renale progressiva e anomalie oculari gravi.

ORPHA:2196

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FHHNC con coinvolgimento oculare grave
    • Ipercalciuria - coloboma maculare bilaterale
    • Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E83.4
  • OMIM: 248190
  • UMLS: C1855466  C2931121
  • MeSH: -
  • GARD: 3451
  • MedDRA: -

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