Orphanet: Ipercheratosi epidermolitica
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Ittiosi epidermolitica

Definizione della malattia

L'ittiosi epidermolitica (EI) è un'ittiosi cheratinopatica rara (KPI), caratterizzata dalla formazione di vescicole alla nascita, che evolvono progressivamente in un fenotipo ipercheratosico.

ORPHA:312

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BCIE
    • EHK
    • EI
    • Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita
    • Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock
    • Ipercheratosi epidermolitica
    • Ittiosi bollosa
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q80.3
  • OMIM: 113800  607602
  • UMLS: C0079153
  • MeSH: -
  • GARD: 1039
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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