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Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità

ORPHA:2202

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome PPK-sordità
    • Sindrome cheratoderma-perdita di udito
    • Sindrome ipercheratosi palmoplantare-perdita di udito
    • Sindrome ipercheratosi palmoplantare-sordità
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Trasmissione mitocondriale 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 148350
  • UMLS: C1835672
  • MeSH: C536152
  • GARD: 3094
  • MedDRA: -

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