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Acidemia metilmalonica

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, caratterizzato da segni gastrointestinali e neurometabolici che esitano nell'ipofunzione dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi.

ORPHA:293355

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
    • Aciduria metilmalonica
    • Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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