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Distrofia endoteliale ereditaria congenita II

Definizione della malattia

La distrofia endoteliale ereditaria congenita II (CHED II) è un sottotipo raro della distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da cornea diffusamente a vetro smerigliato e da un marcato ispessimento della cornea sin dalla nascita o dal periodo neonatale, con nistagmo e con vista appannata.

ORPHA:293603

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CHED autosomica recessiva
    • CHED2
    • CHEDII
    • Distrofia corneale di Maumenee
    • Distrofia endoteliale ereditaria congenita 2
    • Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica recessiva
    • Distrofia endoteliale ereditaria infantile
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: 217700
  • UMLS: C1857569
  • MeSH: -
  • GARD: 6196
  • MedDRA: -

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