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Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF
Definizione della malattia
La sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF è una malattia ereditaria di suscettibilità ai tumori, causata da una mutazione con guadagno di funzione nella linea germinale del gene MITF, associata ad una maggiore incidenza del melanoma amelanotico e nodulare, dei melanomi primitivi multipli e ad un aumento del numero e delle dimensioni dei nevi. Può anche predisporre contemporaneamente al melanoma e al carcinoma delle cellule renali e al tumore del pancreas.
ORPHA:293822
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: -
- Età di esordio: -
- ICD-10: C43.9
- OMIM: 614456
- UMLS: C4749577
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Nederlands (2018)
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