x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome EDICT

Definizione della malattia

La sindrome EDICT (distrofia endoteliale-ipoplasia dell'iride-cataratta congenita- assottigliamento dello stroma) è una malattia oculare molto rara, caratterizzata da cataratta congenita o ad esordio precoce, assottigliamento dello stroma corneale, cheratocono ad esordio precoce, distrofia endoteliale della cornea e ipoplasia dell'iride, a trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:293936

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cheratocono autosomico dominante con cataratte polari anteriori a esordio precoce
    • Cheratocono familiare con cataratta
    • KTCNCT
    • Sindrome distrofia endoteliale-ipoplasia iridea-cataratta congenita-assottigliamento stromale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 614303
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.