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Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa
ORPHA:2235
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Chang-Davidson-Carlson
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Sconosciuto
- Età di esordio: Nessun dato disponibile
- ICD-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C2931722
- MeSH: -
- GARD: 1234
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ipogonadismo ipogonadotropo (con amenorrea primaria e assenza dei caratteri sessuali secondari) e retinite pigmentosa (si veda questo termine). È stata descritta in due sorelle nate da genitori non consanguinei.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Articolo di revisione
- Français (2009, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- Français (2016, pdf)
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
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