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Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria

Definizione della malattia

Il deficit anticorpale correlato a PLCG2 associato alla disregolazione immunitaria è un'immunodeficienza ereditaria rara con interessamento cutaneo, caratterizzata da orticaria da freddo ad esordio precoce, secondaria all'esposizione sistemica all'aria fredda o al raffreddamento per evaporazione, ma non al contatto con oggetti freddi. Spesso i pazienti presentano anche altre anomalie immunologiche, come difetti anticorpali, infezioni ricorrenti, malattie autoimmuni e malattie allergiche sintomatiche.

ORPHA:300359

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit degli anticorpi PLCG2-correlati e disregolazione immunitaria
    • FACU
    • Orticaria atipica familiare da freddo
    • Orticaria familiare da freddo con immunodeficienza comune variabile
    • PLAID
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: L50.2
  • OMIM: 614468
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Nederlands (2018) Polski ()

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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