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Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA

Definizione della malattia

La cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione nel gene LMNA è una cardiomiopatia dilatativa familiare rara, caratterizzata dall'allargamento del ventricolo sinistro e/o dalla riduzione della funzione sistolica, preceduta o accompagnata da un difetto significativo del sistema di conduzione e/o da aritmie (bradiaritmie, aritmie sopraventricolari o ventricolari). Di solito la malattia esordisce all'inizio dell'età adulta o nell'età adulta intermedia. Può anche esordire con la morte cardiaca improvvisa. In alcuni pazienti si associa a miopatia scheletrica e a livelli elevati di creatin-chinasi nel siero.

ORPHA:300751

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: I42.0
  • OMIM: 115200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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