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Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo

ORPHA:2250

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Bosma-Henkin-Christiansen
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto o Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 603457
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ipoplasia grave del naso, ipoplasia degli occhi, iposmia, l'ipogeusia e ipogonadismo ipogonadotropo. È stata descritta in due pazienti maschi, che mostravano anche ernia inguinale bilaterale, criptorchidismo e deficit della vista con cataratta e colobomi.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2009

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