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Sindrome di Pallister-Hall

Definizione della malattia

La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, disfunzione ipofisaria, epiglottide bifida, polidattilia e, di rado, anomalie renali e malformazioni urogenitali.

ORPHA:672

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D33.0
  • OMIM: 146510
  • UMLS: C0265220  C0342418
  • MeSH: D054975
  • GARD: 7305
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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