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Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata
Definizione della malattia
La sindrome che associa autismo ed epilessia da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata è una malattia rara del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. È caratterizzata da epilessia ad esordio infantile, autismo e disabilità intellettiva, associati a bassi livelli di aminoacidi a catena ramificata nel plasma.
ORPHA:308410
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: -
- ICD-10: E71.1
- OMIM: 614923
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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