x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Deficit di mevalonato chinasi

Definizione della malattia

Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è un errore congenito raro del metabolismo. Il quadro clinico varia dall'iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) all'aciduria mevalonica.

ORPHA:309025

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E88.8
  • ICD-11: 5C52.10
  • OMIM: -
  • UMLS: C0342731
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10072221

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

  • Articolo di revisione
  • Français (2008) - Médecine thérapeutique / Pédiatrie

Test genetici

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

IScreening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.