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Deficit di mevalonato chinasi
Definizione della malattia
Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è un errore congenito raro del metabolismo. Il quadro clinico varia dall'iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) all'aciduria mevalonica.
ORPHA:309025
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Non applicabile
- Età di esordio: -
- ICD-10: E88.8
- ICD-11: 5C52.10
- OMIM: -
- UMLS: C0342731
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: 10072221
Riassunto
Dati epidemiologici
Sono stati descritti circa 300 casi. Tuttavia, la malattia potrebbe essere sottodiagnosticata e avere una prevalenza più elevata. I maschi e le femmine sono colpiti in uguale misura.
Descrizione clinica
Tutti i pazienti presentano episodi infiammatori ricorrenti caratterizzati da febbre, dolore, diarrea, eruzioni cutanee e cefalea. Nei pazienti con un quadro clinico più grave (aciduria mevalonica) è possibile osservare anche un interessamento neurologico, oculare e dello sviluppo. La MKD esordisce in epoca prenatale, nel periodo neonatale o nell'infanzia, con un quadro clinico che va dalla febbre periodica relativamente lieve fino alla malattia metabolica letale. La MKD viene suddivisa in due forme, in base alla gravità dei segni clinici: la sindrome da iperimmunoglobulinemia D (HIDS) con episodi di febbre periodica che durano da 3 a 7 giorni, e l'aciduria mevalonica (MVA), caratterizzata da dismorfismi, ritardo della crescita e dello sviluppo, atassia progressiva, ritardo psicomotorio, sintomi oculari progressivi, bassa statura e, successivamente, miopatia.
Dati eziologici
La MKD è causata da mutazioni nel gene MVK (12q24), che codifica la mevalonato chinasi, coinvolta nella produzione del colesterolo e degli isoprenoidi. La patogenesi non è nota. Il deficit enzimatico compromette la biosintesi del colesterolo e stimola la produzione di mediatori infiammatori. L'attività enzimatica residua correla con la gravità dei segni clinici; i pazienti affetti da HIDS presentano un'attività residua compresa tra l'1,8 e il 28%, mentre in quelli affetti da MA l'attività residua è inferiore allo 0,5%. Tuttavia, è possibile che i due fenotipi si sovrappongano. Non sono note le correlazioni genotipo-fenotipo.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica recessiva.
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2016) Español (2016) Nederlands (2016)
Informazioni dettagliate
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