x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, Ŕ possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale

Definizione della malattia

L'ittiosi-alopecia-eclabion-ectropion-disabilitÓ intellettiva Ŕ una displasia ectodermica caratterizzata da ittiosi lamellare generalizzata grave che esordisce alla nascita con alopecia, eclabion, ectropion e disabilitÓ intellettiva. Malgrado le somiglianze con la sindrome di Sj÷gren-Larsson, i pazienti affetti da questa malattia non presentano anomalie neurologiche o maculari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.

ORPHA:2269

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Jagel-Holmgren-Hofer
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 242510
  • UMLS: C1855788
  • MeSH: -
  • GARD: 292
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.