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Sialidosi

Definizione della malattia

La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che fa parte del gruppo delle oligosaccaridosi o glicoproteinosi. Il quadro clinico è variabile ed comprende due principali forme cliniche: la sialidosi tipo I è la forma più lieve, senza dismorfismi facciali, con anomalie della deambulazione, perdita progressiva della vista, macchia rosso ciliegia bilaterale nella macula, mioclono ed esordio nell'adolescenza o nell'età adulta (seconda o terza decade); la sialidosi tipo II è la forma più grave, ad esordio precoce, caratterizzata da un quadro clinico che ricorda le mucopolisaccaridosi, ha una evoluzione progressiva e grave, è si associa a tratti del viso grossolani, visceromegalia, disostosi multipla e ritardo dello sviluppo. Sono anche presenti bilateralmente macchie rosso ciliegia nella maculai. La sialidosi tipo II è stata ulteriormente sottoclassificata nelle forme ad esordio congenito/prenatale (con idrope fetale), infantile e giovanile.

ORPHA:309294

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10058800

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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