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Ittiosi Arlecchino

Definizione della malattia

L'ittiosi "Arlecchino" (HI) è la variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI). È caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo (con grave ectropion, eclabium e orecchie appiattite), che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa.

ORPHA:457

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q80.4
  • OMIM: 242500
  • UMLS: C0239849  C0598226
  • MeSH: -
  • GARD: 6568
  • MedDRA: 10019163

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