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Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare

ORPHA:2274

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Dykes-Markes-Harper
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 242520
  • UMLS: C1275088
  • MeSH: -
  • GARD: 1993
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da ittiosi, epato-splenomegalia e atassia cerebellare a esordio tardivo. È stata descritta in due fratelli maschi. La trasmissione è autosomica recessiva o legata all'X.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2007

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