Orphanet: Spastisch ataxie myoclonische epilepsie neuropathie syndroom met vroege aanvang
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Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce

Definizione della malattia

La sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce è una forma rara di atassia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraparesi spastica degli arti inferiori a progressione lenta e atassia cerebellare (disartria, difficoltà nella deglutizione, degenerazione motoria), associata a neuropatia sensitivo-motoria (debolezza muscolare e amiotrofia distale negli arti inferiori) ed epilessia mioclonica progressiva. Possono associarsi segni clinici oculari (ptosi, aprassia oculomotoria), dismetria, disdiadococinesia, movimenti distonici e mioclono.

ORPHA:313772

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spastica autosomica recessiva 5
    • SPAX5
    • Sindrome atassia spastica-neuropatia, AFG3L2-correlata
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 614487
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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