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Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce
Definizione della malattia
La sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce è una forma rara di atassia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraparesi spastica degli arti inferiori a progressione lenta e atassia cerebellare (disartria, difficoltà nella deglutizione, degenerazione motoria), associata a neuropatia sensitivo-motoria (debolezza muscolare e amiotrofia distale negli arti inferiori) ed epilessia mioclonica progressiva. Possono associarsi segni clinici oculari (ptosi, aprassia oculomotoria), dismetria, disdiadococinesia, movimenti distonici e mioclono.
ORPHA:313772
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Atassia spastica autosomica recessiva 5
- SPAX5
- Sindrome atassia spastica-neuropatia, AFG3L2-correlata
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: G11.4
- OMIM: 614487
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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