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Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata
ORPHA:313808
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- ALSP
- Demenza familiare, tipo Neumann
- FPSG
- GPSC
- Gliosi sottocorticale di Neumann
- Gliosi sottocorticale progressiva familiare
- HDLS
- Leucodistrofia ortocromatica pigmentosa
- Leucoencefalopatia a esordio nell'età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata
- Leucoencefalopatia autosomica dominante con sferoidi neuroassonali
- Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi
- POLD
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Età adulta
- ICD-10: E75.2
- OMIM: 221820
- UMLS: C3711381
- MeSH: C580150
- GARD: 10981
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo su questa malattia è disponibile in inglese
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Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- Svenska (2013) - Socialstyrelsen
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2022) - AWMF
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2017) - GeneReviews


Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
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