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Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei

Definizione della malattia

La telangectasia cutanea familiare associata alla sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei è una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di tumori. È caratterizzata da telangectasia cutanea ad esordio precoce, lievi anomalie dei denti e delle unghie, alopecia areata sulle zone della cute interessata e aumento del rischio di sviluppare i tumori orofaringei per tutto l'arco della vita. Può associarsi anche ad altri tipi di tumore.

ORPHA:313846

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: C10.9
  • OMIM: 614564
  • UMLS: C5190630
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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