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Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei
Definizione della malattia
La telangectasia cutanea familiare associata alla sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei è una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di tumori. È caratterizzata da telangectasia cutanea ad esordio precoce, lievi anomalie dei denti e delle unghie, alopecia areata sulle zone della cute interessata e aumento del rischio di sviluppare i tumori orofaringei per tutto l'arco della vita. Può associarsi anche ad altri tipi di tumore.
ORPHA:313846
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: C10.9
- OMIM: 614564
- UMLS: C5190630
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Français (2018) Nederlands (2018)
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