Orphanet: Síndrome de leucoencefalopatía anomalías del tálamo y tallo cerebral lactato elevado
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Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato

Definizione della malattia

La sindrome da leucoencefalopatia con anomalie del talamo e del tronco encefalico e livelli elevati di lattato (LTBL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da segni neurologici ad esordio precoce, decorso clinico bifasico, alterazioni peculiari alla RMN (anomalie estese e simmetriche della sostanza bianca profonda) e aumento dei livelli di lattato nei liquidi del corpo. La forma grave è caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia ad esordio precoce e costante aumento dei livelli di lattato. La forma lieve di solito esordisce con irritabilità, regressione psicomotoria dopo i sei mesi di vita, livelli di lattato temporaneamente elevati e miglioramento clinico complessivo a partire dal secondo anno di vita.

ORPHA:314051

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • COXPD12
    • Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 12
    • LTBL
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Nessun dato disponibile 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 614924
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12893
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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