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Sindrome di Chudley-McCullough

Definizione della malattia

La sindrome di Chudley-McCullough è una sordità sindromica genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale grave o profonda bilaterale (congenita o a progressione rapida nella prima infanzia), associata ad una malformazione cerebrale complessa, che comprende l'idrocefalo, l'agenesia parziale del corpo calloso di grado variabile, la colpocefalia, la displasia corticale cerebrale e cerebellare (polimicrogiria frontale mediana bilaterale, eterotopia sottocorticale frontale bilaterale) e, in alcuni pazienti, le cisti aracnoidee. Di solito non si associa a gravi anomalie fisiche o a ritardo psicomotorio.

ORPHA:314597

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 604213
  • UMLS: C1858695
  • MeSH: -
  • GARD: 86
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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