x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualit e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia di Canavan grave

Definizione della malattia

La malattia di Canavan (CD) grave una malattia neurodegenerativa a progressione rapida, caratterizzata da leucodistrofia con macrocefalia, grave ritardo dello sviluppo e ipotonia.

ORPHA:314911

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Malattia di Canavan infantile
    • Malattia di Canavan neonatale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 271900
  • UMLS: C0751664  C0751666
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.