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Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale

Definizione della malattia

La sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale è una sindrome da anomalie congenite multiple, caratterizzata da difetti del tubo neurale sacrale che esitano nel midollo ancorato, difetti interatriali e/o interventricolari (individuati durante l'infanzia), iperopia bilaterale simmetrica, cataratta a progressione rapida con esordio nella prima infanzia, glaucoma afachico bilaterale e dismorfismi facciali (attaccatura dei capelli bassa sulla fronte, orecchie piccole, filtro corto, incisivi centrali prominenti e iperdistanziati e micrognatia). Possono essere presenti anche ipotonia, ritardo della crescita e dello sviluppo, crisi epilettiche e limitazioni dei movimenti articolari.

ORPHA:314993

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 608227
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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