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Mioclonia corticale familiare

Definizione della malattia

La mioclonia corticale familiare è un difetto genetico raro del movimento, caratterizzato da mioclonia corticale multifocale autosomica dominate, ad esordio dell'età adulta e a progressione lenta. I pazienti presentano movimenti involontari brevi, convulsi, evocati-sematosensoriali sul volto, nelle braccia e nelle gambe, associati, nella maggior parte dei casi, a cadute improvvise multiple e prolungate nel tempo, senza perdita di coscienza. A parte la lieve atassia cerebellare che esordisce tardivamente durante la malattia, non si osservano crisi epilettiche o altri deficit neurologici.

ORPHA:319189

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G25.3
  • OMIM: 614937
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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