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Displasia condroectodermica con cecità notturna

Definizione della malattia

La displasia condroectodermica con cecità notturna è una malattia genetica rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da statura proporzionatamente bassa, displasia delle unghie (unghie larghe, convesse e ipertrofiche), ipodontia e cecità notturna. I pazienti spesso presentano osteopenia, tendenza alle fratture, piedi torti associati ad anomalie della deambulazione, infezioni dell'orecchio e lacrimazione da stenosi dei dotti lacrimali. Le immagini radiologiche mostrano un'età ossea ritardata evidente alla radiografia del polso, platispondilia e metafisi omerali larghe con placche di crescita dense ed ispessite.

ORPHA:319195

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q77.6
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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