Orphanet: Dziedziczna ostra białaczka szpikowa
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Leucemia mieloide acuta ereditaria

Definizione della malattia

La leucemia mieloide acuta ereditaria (AML) una malattia ematologica maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti, che interessa soprattutto il midollo osseo, associata a malattie congenite (anemia di Fanconi, discheratosi congenita, sindrome di Bloom, sindrome di Down, neutropenia congenita, neurofibromatosi, ed altre) e a difetti genetici predisponenti. I pazienti presentano segni clinici e sintomi secondari ad ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o a coinvolgimento extramidollare (gengivite, splenomegalia, ecc.). A seconda del difetto genetico alla base della malattia, i pazienti possono presentare un aumento del rischio oncologico o altri problemi di salute.

ORPHA:319465

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • AML ereditaria
    • AML familiare
    • AML familiare pura
    • Leucemia mieloide acuta familiare pura
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Et di esordio: -
  • ICD-10: C92.0
  • OMIM: 601626
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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