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Leucemia mieloide acuta ereditaria

Definizione della malattia

La leucemia mieloide acuta ereditaria (AML) è una malattia ematologica maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti, che interessa soprattutto il midollo osseo, associata a malattie congenite (anemia di Fanconi, discheratosi congenita, sindrome di Bloom, sindrome di Down, neutropenia congenita, neurofibromatosi, ed altre) e a difetti genetici predisponenti. I pazienti presentano segni clinici e sintomi secondari ad ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o a coinvolgimento extramidollare (gengivite, splenomegalia, ecc.). A seconda del difetto genetico alla base della malattia, i pazienti possono presentare un aumento del rischio oncologico o altri problemi di salute.

ORPHA:319465

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • AML ereditaria
    • AML familiare
    • AML familiare pura
    • Leucemia mieloide acuta familiare pura
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: C92.0
  • OMIM: 601626
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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